変性性脊髄症／変性性ミエロパチー（DM：Degenerative Myelopathy）

▼疾患の概要

変性性脊髄症（DM）は、主に7歳から10歳頃に発症する、脊髄に影響を及ぼす重篤な遺伝性の神経変性疾患です。痛みはありませんが、麻痺が徐々に進行していくため、最終的には呼吸不全に陥る場合もあります。ヒトの筋萎縮性側索硬化症（ALS）に似た症状がある病気としても知られています。

多くの犬種でみられますが、特にジャーマン・シェパードやウェルシュ・コーギー・ペンブロークでは発症リスクが高いとされています。

本疾患は、SOD1遺伝子の変異による常染色体潜性遺伝と関連しており、後肢から始まる進行性の麻痺を引き起こします。現在のところ有効な治療法は確立されていません。

一方で、DNA検査により変異遺伝子の有無を把握することで、適切な繁殖管理を行い、次世代への発症リスクを低減することが可能です。

▼DNA情報

変性性脊髄症は、最も一般的にはSOD1遺伝子（スーパーオキシドジスムターゼ1）の変異によって引き起こされます。

この疾患は、不完全浸透を伴う常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとります。

常染色体潜性遺伝では、変異した遺伝子を1つだけ受け継いだ場合は「キャリア」となり、発症リスクは基本的に低いとされていますが、繁殖の際には注意が必要です。

一方、変異した遺伝子を2つ受け継いだ場合は「ポジティブ／アフェクテッド（発症リスクあり）」となり、一般的には病気を発症する可能性が高くなります。

ただし本疾患は不完全浸透を伴うため、「アフェクテッド」であっても、すべての個体が必ずしも臨床症状を発症するとは限りません。

オリベットではDNA検査により、個体が「ノーマル（クリア）」「キャリア」「ポジティブ（アフェクテッド）」のいずれであるかを判定することが可能です。

▼症状

変性性脊髄症は、脊髄の神経が徐々にダメージを受けていく進行性の病気です。免疫の関与により神経線維が障害され、特に脊髄の白質で神経の働きが失われていきます。

多くの場合、7〜10歳頃に症状が現れ、後ろ足の感覚が鈍くなる、足の甲を引きずる（ナックリング）、ふらつく（運動失調）といった変化から始まります。病気が進行すると、麻痺は前足や呼吸に関わる筋肉にも広がっていきます。

一度失われた神経の機能は元に戻らないため、発症すると症状は徐々に進行していきます。

合併症：発症した場合、筋肉の萎縮や運動失調、進行性の麻痺がみられ、最終的には呼吸が難しくなることがあります。本疾患には根本的な治療法がなく、進行後期ではケアによる改善も限られています。そのため、多くの場合、排尿・排便のコントロールができなくなる、呼吸が困難になるといった重篤な症状が現れる前に、動物の苦痛を軽減する目的で安楽死が検討されることがあります。

▼早期発見と予防の重要性

本疾患は一度進行すると不可逆である（元に戻らない）ため、早期発見が非常に重要です。

ブリーダーは、キャリア同士の交配を避けるためにDNA検査を活用し、疾患の発生率低下に努める必要があります。

獣医師は、症状を早期に見極めるとともに、飼い主への適切な説明や、発症リスクの高い犬種に対する検査の提案が重要です。

早期に支持療法（神経の損傷を遅らせるためのサプリメントや薬の投与等）を行うことで進行を遅らせられる可能性はありますが、症状が進行した段階では有効性が大幅に低下するため、早期診断が重要となります。

また、本疾患は確定診断に病理解剖を必要とするため、診断されないままの症例も多く、実際の発症数は、調査結果よりも多いと考えられています。