進行性網膜萎縮症(X連鎖)(サモエド/ハスキー系)

進行性網膜萎縮症(X連鎖)(サモエド/ハスキー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮症(PRA)は、網膜に影響を与え、失明を引き起こす遺伝性疾患の総称です。 犬種によって発症年齢や遺伝のパターンが異なり、網膜の機能が失われるメカニズムも様々です。 PRAの症状はほとんど同じで、最初は夜盲症で徐々に視力が低下し、全盲になります。 完全に失明する年齢も、遺伝的障害の有無や犬種によって異なります。白内障やぶどう膜炎(白内障の漏出による炎症)などの二次的な問題を併発しない限り、患眼に痛みはありません。進行性網膜萎縮症(PRA)は、いくつかの異なる方法で分類されています。 、発症年齢による分類がもっともよく見られ、早期発症のPRAは、生まれたときから夜盲症であり、一般的には1歳から5歳の間に完全に盲目になります。 遅発性PRAは、1歳を過ぎてから夜盲症になり、それ以降に全盲になるものです。 もう一つは、PRAの原因となる遺伝子異常の種類によるものです。 PRAは、犬では劣性遺伝、優性遺伝、性連鎖のいずれかのメカニズムで遺伝することがあります。最近では、多くの犬種がDNA検査によって簡単にスクリーニングすることができます。 網膜の変性により視力低下が進行するという点では、複雑な疾患でありどのPRAタイプにも共通しています。まだDNA検査はすべての犬種で実施できるわけではありません。 また、PRAのいくつかの型に罹患しやすい犬種や、すべての犬種で遺伝子検査が可能という訳ではありませんので、動物眼科医による網膜の検査が診断検査の主流であることに変わりはありません。 遅発性PRAの犬種では、網膜変性の徴候が明らかになる前に、連続した眼科検診が必要となる場合があります。網膜電図検査(ERG)は、動物眼科医が症例に応じて選択する診断検査であり、視細胞機能の喪失を検出する非常に感度の高い方法でもあります。 ERGは、早期発症型のPRAをもつ可能性がある子犬のスクリーニング検査として非常に有効です。犬種のなかには、X連鎖性のPRAが認められます。 X連鎖性疾患はX染色体上に存在するため、ほとんどの場合、オスの動物に見られます。 オスはX染色体を1本しか持っていないため、片方の親が遺伝子変異を持っていれば発症するためです。 XLPRA1が発症したメスの子どもは、メスの親とオスの親が共に変異を保有している必要があります。XLPRA1は、RPGR遺伝子のコーディングエラーによって引き起こされ、その結果、欠陥のあるタンパク質が生成され、最終的に視細胞が変性する。シベリアンハスキーとサモエドはこのXLPRAの影響を受け、2-4歳までに夜盲症を発症します。 その後、徐々に進行し、明るいところでは完全に見えなくなります。PRAの初期症状を発見するためには、定期的な眼科検査が必要です。 一般に、犬は、周囲の環境が慣れ親しんでいる限り(例:家具の配置を変えたり、家を引っ越したりしない)、失明(特に徐々に進行する場合)に対して非常によく適応します。 庭の外では常にリードを付けておき、驚かさないように注意します。 鈴の入ったボールなどをおもちゃとして使用し、精神的な刺激を与えることがいいでしょう。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) on Chromosome X
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.1028-1032delGAGAA c.1084-1085delGA
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal X-Linked
  • RESEARCH CITATION(S):
    Zhang Q, et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. (2002) Hum Mol Genet 11(9);993-1003.

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