フォン・ヴィレブランド病/フォンウィルブランド タイプ II

フォン・ヴィレブランド病/フォンウィルブランド タイプ II

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    フォンウィルブランド病は、犬で最も一般的な遺伝性出血性疾患で、機能的なフォンウィルブランド因子が欠乏することで発症します。 フォンウィルブランド因子は、血小板が正常に接着し、血液が正常に凝固するために必要な因子です。 フォンウィルブランド病には3つのタイプがあり、II型は患畜の血液中に構造的に異常なフォンウィルブランド因子が存在する場合に発症します。 これは劣性遺伝で、かなり稀な重症のフォンウィルブランド病です。 フォンウィルブランド因子は構造的に異常であるため、血液凝固の過程で本来の機能を発揮することができません。 このタイプのフォンウィルブランド病は、重度の出血性疾患と出血のエピソードを引き起こします。 診断は、出血の問題があるがPTやAPTTが正常な犬で疑われることがあり、病気の原因となる変異のDNA検査で確認することができます。治療には、入院しての支持療法と、血液凝固因子を供給するための輸血や血漿輸液があります。 また、乱暴な遊びや落下、高所からの飛び降りなどの外傷を与えないように注意し、獣医師が常に状態を把握することが必要です。 しかし、命にかかわるような重篤な出血が起こる可能性もあります。
  • カテゴリー:
    血液・リンパ性疾患 - 血液とリンパに関連する疾患
  • static-content..gene:
    27染色体上のvon Willebrand factor (vWF)
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.4937A>G p.Asn883Ser
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kramer, JW. et al. A von Willebrand’s Factor Genomic Nucleotide Variant and Polymerase Chain Reaction Diagnostic Test Associated with Inheritable Type-2 von Willebrand’s Disease in a Line of German Shorthaired Pointer Dogs (2004) Vet Pathol 41;221-228.

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