ヴァン・デン・エンデ・グプタ症候群(ワイヤーフォックステリア系)

ヴァン・デン・エンデ・グプタ症候群(ワイヤーフォックステリア系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    この犬種に見られるPRAのもう一つの型であるB型(HIVEP3)の検査には血液(EDTA)サンプルの提出が必要です。このPRAに罹患した犬は、通常、夜盲症に続いて昼間の視力が徐々に低下し、最終的にはすべての光の条件下で失明します。病気の経過においては同様の臨床異常を示すことがあります。定期的な眼科検査により、網膜の変性や萎縮による薄化が進行していることが確認できるため、この病名がつけられています。 A型PRAは、網膜萎縮の中でも部分的に優性遺伝することがあり、臨床的に見ると部分的に萎縮しているように見えるキャリア動物もいます。眼球が光を取り込もうとするため、瞳孔の拡張が起こり、眼球に異常な輝きが見られることがあります。瞳孔は暗くて光沢があり、光に対する反応が鈍くなります。また、PRAの一般的な症状として、特に夜間、薄明かりを知覚する杆体の変性により、方向感覚の喪失が起こります。明るい光に反応する錐体の変性が進行するため、ほとんどの場合、最初の夜盲症は徐々に進行し、昼盲症になります。悲しいことに、人間と同様、犬の失明には治療法がありません。今回の研究結果は、科学的・医学的に重要な意味をもっています。私たちは、MS犬種に臨床的にも遺伝的にも異なる少なくとも2つのタイプのPRAが存在することを実証しています。4歳で発症する1型PRAは15番染色体に、発症年齢が幅広く雄に多い2型PRAはX染色体にマッピングされた。X染色体における暫定的な関連は、さらなる症例で再現する必要があるが、1型PRAの15番染色体での関連は非常に強力であった。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    SCARF2
  • Variant Detected:
    c.865_866delTC
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Hytönen, M.K., Arumilli, M., Lappalainen, A.K., Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Hundi, S., Salmela, E., Venta, P., Sarkiala, E., Jokinen, T., Gorgas, D., Kere, J., Nieminen, P., Drögemüller, C., Lohi, H. : Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12:e1006037, 2016. Pubmed reference: 27187611. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006037. Hytönen, M.K., Lohi, H. : Canine models of human rare disorders. Rare Dis 4:e1241362, 2016. Pubmed reference: 27803843. DOI: 10.1080/21675511.2016.1241362.

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