進行性網膜委縮症(タイプA PRA1)(ミニチュアシュナウザー系)

進行性網膜委縮症(タイプA PRA1)(ミニチュアシュナウザー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮症(PRA)は、失明の原因となる網膜に影響を与える遺伝性疾患の集まりです。各犬種は特定の発症年齢と遺伝のパターンを示し、網膜が機能を失う実際のメカニズムはさまざまです。ほとんどすべてのタイプのPRAの結果は似ています-一般的に最初の夜盲症で、犬が完全に盲目になるまで視力がゆっくりと悪化します。犬が完全に盲目になる年齢も、存在する遺伝的破壊と犬種によって異なります。白内障やブドウ膜炎(白内障の漏出による炎症)などの二次的な問題によって複雑にならない限り、影響を受けた目は痛みを伴いません。進行性網膜萎縮症(PRA)は、いくつかの異なる方法で分類されています。これらの中で最も単純なのは、発症年齢によるものです。早期発症PRAは、罹患した犬が出生時から夜間に盲目である場合に発生し、通常、1〜5歳の間は完全に盲目です。遅発性PRAは、犬が1歳以上のある時点で夜間失明し、人生のやや後期に完全失明が発生する場合です。もう1つは、PRAを引き起こす遺伝的異常の種類によるものです。 PRAは、犬の劣性、優性、または性に関連したメカニズムによって遺伝する可能性があります。多くの犬種の多くの種類のPRAについて、病気の簡単なスクリーニングを可能にするDNA検査が利用可能になりました。病気とその多くの形態の複雑さにもかかわらず、最終的にすべての形態には共通点が1つあります。それは、網膜の変性が進行性の視力喪失を引き起こすことです。 DNA検査は、影響を受けるすべての犬種でまだ利用できるわけではありません。また、犬種はいくつかの形態のPRAを起こしやすい可能性があるため(すべてが利用可能な遺伝子検査を持っているわけではない)、獣医眼科医による網膜の検査は依然として診断検査レジメンの主力です。遅発性PRAのある犬種では、網膜変性の徴候が明らかになる前に、連続的な眼の検査が必要になる場合があります。網膜電図(ERG)は、獣医の眼科医が場合によって使用することを選択する可能性のある診断テストであり、光受容体機能の喪失を検出する非常に感度の高い方法です。ERGは、PRAの早期発症型を持っている可能性のある子犬の非常に優れたスクリーニングテストになる可能性があります。ミニチュアシュナウザーは、PRAタイプAと呼ばれるまれな形態のPRAに苦しんでいます。これは、以前は光受容体異形成として知られており、出生後の桿体と錐体の分化に欠陥があります。これは、桿体と錐体のかなり急速な変性につながりますが、視力は予想よりも長い期間、多くの場合数年にわたって維持されます。影響を受けた動物は、3〜5歳になるまで徴候を示さない場合があります。変化は、3歳以降の獣医眼科医による検査でよく見られますが、網膜電図(ERG)は、細胞の変化がはるかに早い時期に発生するため、人生の早い段階で状態を検出できます。繁殖動物のスクリーニングを可能にするDNA検査も利用できます。これは、不完全に優勢または「部分的に優勢」な特性であると考えられています。これは、一部の「保因者」動物が病気の徴候を示す可能性があるためです。この犬種には、少なくとも2つの他の形態のPRAがあります。PRAタイプBと、まだ特徴付けられていない形態またはPRAです。 PRAに苦しんでいるすべての犬と同様に、治療法はありません。犬は一般に、周囲が慣れ親しんでいる限り、特に徐々に発達する場合、失明に非常によく適応します(たとえば、家具が再配置されない、家を動かさないなど)。彼らは常に庭の外でリードを維持する必要があり、彼らを驚かせないように注意する必要があります。ベルを含むボール(例として)は、精神的刺激のおもちゃとして使用できます。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    7番染色体上のホスデューシン(PDC)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.244C> G p.Arg82Gly
  • Severity:
    Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Zhang Q、etal。イヌの光受容体ホスデューシンcDNAの特徴づけおよび光受容体異形成を有するイヌにおける配列変異体の同定。 (1998)Gene 215; 231-239

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