血小板機能異常症

血小板機能異常症

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    血小板が互いに適切に付着できず、血栓を引き起こす出血性疾患としても知られています。一般的な症状には、鼻血や歯茎周辺の過度の出血などがあります。あざ(血腫)ができやすくなることもあります。
  • カテゴリー:
    血液・リンパ性疾患 - 血液とリンパに関連する疾患
  • static-content..gene:
    30番染色体上のRASグアニル放出タンパク質1(RASGRP1)
  • Variant Detected:
    エスキモースピッツ:ヌクレオチド挿入、c.452insA、p.Ser266ストップバセットハウンド:ヌクレオチド欠失、c.509-511delTCT、p.del170Phe
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Boudreaux MK, et al. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. (2006) Trans Res, 150(2);81-92.

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