スタルガルト病 /シュタルガルト病(網膜・黄斑変性)

スタルガルト病 /シュタルガルト病(網膜・黄斑変性)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    若年性黄斑変性症とも呼ばれる進行性の病気で、目がかすんだり、明るい光から暗い(薄暗い)光に適応しようとするのが難しくなるなどの症状があります。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    ABCA4
  • Variant Detected:
    c.4176insC
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease Suvi Mäkeläinen, Marta Gòdia, Minas Hellsand, Agnese Viluma, Daniela Hahn, Karim Makdoumi, Caroline J. Zeiss, Cathryn Mellersh, Sally L. Ricketts, Kristina Narfström, Finn Hallböök, Björn Ekesten, Göran Andersson, Tomas F. Bergström https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007873 2010 Zangerl, B., Lindauer, S.J., Acland, G.M., Aguirre, G.D. : Identification of genetic variation and haplotype structure of the canine ABCA4 gene for retinal disease association studies. Mol Genet Genomics 284:243-50, 2010. Pubmed reference: 20661590.

スタルガルト病 /シュタルガルト病(網膜・黄斑変性)

¥16,600

カート