小脳性運動失調症を伴う白質海綿状脳症 KCNJ10

小脳性運動失調症を伴う白質海綿状脳症 KCNJ10

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    遺伝性運動失調とも呼ばれる脊髄小脳失調症(SCA)は、パーソンラッセルテリア(PRT)で見られます。または、ジャックラッセルテリア犬種は、歩行の進行性の不調和とバランスの喪失の病気です。臨床症状は通常、生後6〜12か月で顕著になり、罹患した犬は、特に骨盤の四肢に明らかな対称性脊髄小脳失調症を呈します。体幹運動失調、骨盤肢過敏症、およびバランス障害の程度は、特に疾患の最初の数ヶ月間は進行性です。ある程度の安定化と断続的な悪化が発生する可能性があります。病気の後期になると、歩行が困難になることが多く、飼い主は福祉上の理由で影響を受けた犬を安楽死させることを選択することがよくあります。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    38番染色体上 Potassium voltage-gated channel subfamily J member 10 (KCNJ10)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.986T> C p.Leu329Pro
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mauri, N. et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). (2017) G3 7(2);663-669.

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