脊髄小脳失調症  (SCA) CAPN1

脊髄小脳失調症 (SCA) CAPN1

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    歩行時における進行性の協調不全と平衡感覚の喪失の病気。臨床症状は通常、生後6〜12か月で顕著になり、罹患した犬は特に骨盤肢に明らかな対称性脊髄小脳失調症を示します。CAPN1遺伝子は、CAPN1遺伝子は脳と神経系で高い発現レベルを示し、そのタンパク質が神経細胞の壊死と維持の両方で役割を果たす可能性が示唆されています。SCAの臨床症状は通常、犬が生後2〜9か月のときに飼い主によって認識されます。最初、犬の飼い主は、不調和、歩くときの骨盤や手足の揺れ、階段を上ったりジャンプしたりするのが難しいことに気付くかもしれません。病気が進行するにつれて、特徴的な「跳ねる」または「踊る」タイプの歩行が観察され、特に骨盤の四肢に影響を及ぼします。深刻な影響を受けた動物は頻繁に転倒し、立った状態に戻るのが困難になります。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    18番染色体上のカルパイン1(CAPN1)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.344G> A p.Cys115Tyr
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Forman OP、etal。 CAPN1のミスセンス変異は、パーソンラッセルテリア犬種の脊髄小脳失調症に関連。 (2013)PLoS one 8(5); e64627。

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