骨格形成異常/骨異形成症2(中程度不均衡型小犬症)

骨格形成異常/骨異形成症2(中程度不均衡型小犬症)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    骨格異形成2型は、ラブラドール・レトリバーが罹患する遺伝性の筋骨格系疾患である小人症の一種です。罹患した場合、短い脚と正常な体長・体幅を有する軽度の「不釣り合いな小人症」を発症します。また脚の骨は短くて太く、わずかに曲がっており、前脚は後脚よりも強く病気の影響を受けますが、関節や眼は、通常この病気では影響を受けません。罹患した犬の体高は様々で、身体的特徴のみから診断することが困難な個体もいます。例えば大型犬を産むとされる血統でかつ軽症である犬は、体高がその犬種の標準に収まっていることがあります。この原因変異は不完全浸透性であり、2つのコピー(両親から1つずつ)を受け継いだすべての犬が、明白な小人症の身体的特徴を示すわけではありません。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Collagen alpha-2(XI) chain gene (COL11A2) on chromosome 12
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.143G>C p.Arg48Pro
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Frischknecht et al. A COL11A2 Mutation in Labrador Retrievers with Mild Disproportionate Dwarfism. (2013) PLoS one 8(3)e60149.

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