サルコグリカン欠損筋ジストロフィー(SDMD)

サルコグリカン欠損筋ジストロフィー(SDMD)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    サルコグリカン欠損筋ジストロフィー(SDMD)は、さまざまな症状を伴います。症状としては、運動不耐性、ぎこちない歩行、嚥下障害などが挙げられ、通常生後6か月頃にみられます。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    SGCA
  • Variant Detected:
    chr 9 c.G224A W75*
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Sarcoglycan A mutation in miniature dachshund dogs causes limb-girdle muscular dystrophy 2D. Mickelson JR, Minor KM, Guo LT, Friedenberg SG, Cullen JN, Ciavarella A, Hambrook LE, Brenner KM, Helmond SE, Marks SL, Shelton GD. Skelet Muscle. 2021 Jan 7;11(1):2. doi: 10.1186/s13395-020-00257-y.

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