サンフィリッポ症候群タイプA /ムコ多糖症 IIIA(ダックスフント系)

サンフィリッポ症候群タイプA /ムコ多糖症 IIIA(ダックスフント系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ムコ多糖症(MPS)IIIA(ダックスフント型)は、犬に発症する遺伝性のリソソーム蓄積症です。ヘパラン硫酸を分解する酵素であるヘパランN-スルファターゼの活性が不十分であることが特徴です。ヘパラン硫酸は、全身の組織の重要な構成成分です。罹患した場合、細胞(特に神経系の細胞)に分解産物が蓄積していき、通常3歳前後に、神経系に関する症状が現れます。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) on Chromosome 9
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.737–739delCCA p.Thr246del
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Aronovich EL, et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. (2000) Genomics 68(1);80-84.

サンフィリッポ症候群タイプA /ムコ多糖症 IIIA(ダックスフント系)

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