網膜変性 RCD1a

網膜変性 RCD1a

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    アイリッシュ・セッターに見られる桿体・錐体形成不全症1(rcd1進行性網膜萎縮症)は、光受容体が徐々に失われていく常染色体劣性遺伝性疾患です。桿体視細胞の変性は生後1カ月までに明らかになり、視力は通常、生後1年頃までに完全に失われます。桿体・錐体形成不全症1は、cGMPホスホジエステラーゼ遺伝子のナンセンス変異(タンパク質のコドン807でTGGをTAGに変換するG-A転移)によって発症します。この変異により、翻訳後プロセシングと膜結合に必要なPDE6?タンパク質を切り捨てる未成熟終止コドンが生じます。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Beta subunit of the cGMP phosphodiesterase gene (PDE6B) on chromosome 3
  • Variant Detected:
    c.2415 G>A p.Tyr807stop
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Suber ML et al Proc Nat Acad USA. 1993 90:3968–3972

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