網膜変性(ノルウェイジャンエルクハウンド系)

網膜変性(ノルウェイジャンエルクハウンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    早期網膜変性症(ERD)は、犬に発症する遺伝性疾患であり、通常生後3~10週目に、全体的な視力低下と夜盲症として現れます。また、同胎犬に比べて動きが慎重で、物にぶつかりやすい傾向があります。 早期網膜変性症は、網膜の光受容細胞(桿体細胞と錐体細胞)の異常な発達と変性の結果として発生します。網膜の光受容細胞は、光を感知して脳に信号を伝達し、視力をもたらす細胞です。この病気は、最初は急速に進行しますが、生後6カ月を過ぎると進行が緩やかになります。そのあと、生後12ヶ月から18ヶ月で全盲となり、4~5歳では白内障を発症します。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    STK38L
  • Variant Detected:
    15 bp duplication (dup GGAAACAGAGTTCTT), 229 bp insertion
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Acland GM, Aguirre GD. Retinal degenerations in the dog: IV. Early retinal degeneration (erd) in Norwegian elkhounds. Exp Eye Res. 1987 Apr;44(4):491-521. [PubMed: 3496233] Berta ÁI, Boesze-Battaglia K, Genini S, Goldstein O, O'Brien PJ, Szél Á, Acland GM, Beltran WA, Aguirre GD. Photoreceptor cell death, proliferation and formation of hybrid rod/S-cone photoreceptors in the degenerating STK38L mutant retina. PLoS One. 2011; 6(9):e24074. [PubMed: 21980341] Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD, Acland GM. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec; 96(6):362-8. [PubMed: 20887780]

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