腎嚢胞腺癌/節性皮膚線維症(ジャーマンシェパード系)

腎嚢胞腺癌/節性皮膚線維症(ジャーマンシェパード系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    腎嚢胞腺癌および結節性皮膚線維症は、犬の腎臓癌、皮膚癌、子宮癌の遺伝的素因を持つ疾患です。この疾患では、オス犬、メス犬ともに腎臓と皮膚に、またメス犬では子宮に、異常な腫瘤(しゅりゅう)が組み合わさって生じます。罹患した場合は通常、生後約6年半がたった頃に、皮膚表面の下に小さな固い隆起が生じ、一般的には四肢や頭部によく生じます。腎臓の腫瘍は、しばしば結節性腫瘤や嚢胞を形成し、腎臓が肥大して異常な形となり、瘢痕化を引き起こす可能性があります。また、頻尿、血尿、頻回飲水、抑うつ状態、食欲不振、体重減少など慢性腎臓病の徴候を示すことがしばしばあります。この病気は通常5歳以上で発症し、腫瘍ができるのは9~11歳になってからです。また罹患した犬の平均死亡年齢は、腎不全または転移性疾患が原因で、9.3歳となっています。FLCN遺伝子の変異のコピーを2つ受け継いだ子犬は、ほとんどの場合、妊娠初期の段階で亡くなってしまいます。したがって、腎嚢胞腺癌と結節性皮膚線維症を有する2頭の犬を交配すると、同時に生まれる子犬の数が少なくなることがあります。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    FLCN on Chromosome 5
  • Variant Detected:
    Base Substitution of A> c.764A>G
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Dominant
  • RESEARCH CITATION(S):
    Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53 Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11; 97(8):4132-7. [PubMed: 10759551]

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