進行性網膜委縮症(rcd4)(遅延型)

進行性網膜委縮症(rcd4)(遅延型)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜委縮症(rcd4)は、犬に発症する遺伝性眼疾患で、薄明い光や明るい光の中での視覚に重要な網膜の桿体型と錐体型の両方の光受容体細胞が変性した結果として生じます。罹患した場合、3歳までに視力低下の症状を示すか、獣医眼科検査で網膜疾患の徴候がみられる可能性があります。ただし、発症年齢は、罹患した犬ごとに大きく異なり、1〜15歳まで報告されています。RPGRIP1遺伝子の変異は、浸透度が不完全であり、変異のコピーを2つ受け継いでいるすべての犬が臨床疾患を発症するわけではありません。したがって他の未知の遺伝的要因や環境要因が、疾患の発症や進行に影響を及ぼしている可能性があります。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    C2orf71 on Chromosome 17
  • Variant Detected:
    c.3149_3150insC p.Cys1051ValfsX90
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Vet Ophthalmol. 2011 May;14(3):146-52. [Pubmed:21521437] [PubMed: 21521437]Genomics. 2006 Sep; 88(3):293-301. [PubMed: 16806805] Mol Vis. 2009 Nov 11; 15:2287-305. [PubMed: 19936303] Stem Cells Int. 2012;2012:685901. [PubMed: 22550515]

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