ピルビン酸キナーゼ欠損症(ラブラドール系)

ピルビン酸キナーゼ欠損症(ラブラドール系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ピルビン酸キナーゼ欠損症の症状は、通常生後約4ヶ月から1年程で現れ始めます。症状としては、脱力感、エネルギー欠乏、心拍数の上昇、心雑音、歯茎の青白さ、発育の遅れなどが挙げられます。また病気が進行すると、骨や肝臓が影響を受ける可能性もあり、最終的には死に至ります。ピルビン酸キナーゼ欠損症は、もともとバセンジーで報告され、その後、ダックスフント、ラブラドール・レトリバー、パグ、ビーグル、ケアーン・テリア、ウエスト・ハイランド・ホワイトテリアなどの他の犬種で報告されています。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    PKLR
  • Variant Detected:
    c.799C>T
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    J Vet Intern Med. 2012 Jul 13. doi: 10.1111/j.1939-1676.2012.00958.x.

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