ピルビン酸キナーゼ欠損症(ビーグル系)

ピルビン酸キナーゼ欠損症(ビーグル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    赤血球生成ピルビン酸キナーゼ(PK)欠損症は、バセンジーで初めて報告された、犬では最も一般的な遺伝性の赤血球生成酵素症です。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Pyruvate kinase L/R (PKLR) Chromosome 7
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.994G>A p.Gly332Ser
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Gultekin GI, et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs.(2012) J Vet Internal Med 26(4);935-944.

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