ピルビン酸脱水素酵素 フォスファターゼ欠損症 (クランバースパニエル系)

ピルビン酸脱水素酵素 フォスファターゼ欠損症 (クランバースパニエル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ピルビン酸脱水素酵素フォスファターゼ欠損症は、遺伝性の代謝異常症であり、生後15週という早期に発症し、罹患した犬は、同胎犬のように長く遊べないことがあります。ピルビン酸とは、筋肉のエネルギー生産に必要である重要な代謝成分です。罹患した場合、1歳までに、5分以上の運動や遊びを嫌がる、あるいはできないなど、運動不耐性の臨床症状が認められます。また歩きが遅くなったり、座り込んで休んだり、運動中や遊んでいる最中に倒れたりすることがあります。数分間休憩すると、再び歩いたり遊んだりすることができる場合もありますが、活動を続けるとすぐに疲れてしまいます。罹患した場合、食事による栄養補給を行わなければ、数年以内に亡くなってしまいます。また罹患した犬の同胎犬においても、新生児期の死亡が多く報告されており、罹患した犬の多くが出生後まもなく死亡してしまうと考えられています。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Pyruvate dehyrogenase phosphatase catalytic subunit 1 (PDP1) on Chromosome 29
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.754 C>T p.Gln252STOP
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Cameron, JM. et al. Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency (2007) Mol Genet Metab 90(1);15-23.

ピルビン酸脱水素酵素 フォスファターゼ欠損症 (クランバースパニエル系)

¥16,600

カート