進行性網膜桿体-錐体変性症 (prcd PRA)

進行性網膜桿体-錐体変性症 (prcd PRA)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮症(PRA)は、網膜に影響を与え、失明を引き起こす遺伝性疾患の総称です。犬種によって、発症年齢や遺伝のパターンが異なり、網膜の機能が失われるメカニズムも様々です。 進行性網膜委縮症の症状はほとんど同じで、まず夜盲症からはじまり、徐々に視力が低下していき(多くの場合、周辺視から低下します)、最終的には完全に目が見えなくなります。また完全に盲目になる年齢は、遺伝的障害の有無や犬種によって異なります。白内障やぶどう膜炎(白内障の漏出による炎症)などの二次的な病気を併発していない限り、眼に痛みはありません。進行性網膜萎縮症は、様々な方法で分類されており、最も単純なものは、発症年齢による分類法です。早期発症の進行性網膜委縮症である犬は、生まれつき夜盲症であり、通常1〜5歳の間に完全に盲目になります。遅発性進行性網膜委縮症である犬は、1歳を過ぎてから夜盲症になり、それ以降に完全に盲目になります。他の分類法としては、進行性網膜委縮症の原因となる遺伝子異常の種類によるものがあります。 進行性網膜委縮症は、劣性遺伝、優性遺伝、性連鎖のいずれかのメカニズムにより遺伝する可能性があります。多くの犬種における様々なタイプの進行性網膜委縮症について、現在では、DNA検査によって簡単にスクリーニングすることができます。進行性網膜委縮症は、様々なタイプがある複雑な疾患ではありますが、網膜の変性により視力低下が進行するという点は、どのタイプにも共通しています。また、 DNA検査は、すべての犬種で実施できるわけではありません。進行性網膜委縮症のいくつかのタイプに罹患しやすい犬種も存在するうえに、必ずしもDNA検査が利用可能であるとは限らないため、動物眼科医による網膜の検査が、主流の診断法であるといえます。遅発性進行性網膜委縮症を発症する犬種では、網膜変性の徴候が現れるよりも前に、継続的な眼科検診が必要となる場合があります。網膜電図検査(ERG)は、動物眼科医が症例に応じて選択する診断検査であり、視細胞機能の喪失を検出できる非常に感度の高い方法です。また網膜電図検査は、早期発症型の進行性網膜委縮症を患っている子犬のスクリーニング検査としても、非常に有効です。進行性桿体錐体変性症(PRCD-PRA)は、網膜の光受容体が、一見正常に発達しているようにみえますが、その後、不整脈を生じ、徐々に機能を失っていく疾患です。 PRCDと呼ばれる遺伝子に変異が発見されており、この変異のコピーを2つ持っている犬では、少なくとも18犬種において、この症状を引き起こす原因であると考えられています。したがって、これは常染色体劣性遺伝の突然変異であり、DNA検査が可能です。網膜変化の発症年齢は犬種によって異なり、 ゴールデン・レトリバーでは早ければ2歳から、ミニチュア・プードルやトイプードルでは、3~5歳まで臨床症状が現れないこともあります(したがって、進行性網膜委縮症の遅発型です)。またコッカー・スパニエルのなかには、臨床症状が初めて見られるのが、これよりさらに高齢の場合もあります。病気の初期には夜盲症がみられますが、徐々に明るいところでも視力を失っていきます。 進行性網膜委縮症の初期症状を発見するためには、定期的な眼科検査が必要です。 また白内障を併発することも多く、ぶどう膜炎や緑内障につながることもあり、痛みを伴う場合もあるため、適切な治療が必要です。一般的に犬は、周囲の環境が慣れ親しんだ状態(家具を再配置したり、家を引っ越したりしない状態)である限り、失明(特に徐々に進行する場合)に非常によく適応します。庭の外では、常にリードをつけておき、驚かせないように気を付ける必要があります。また鈴の入ったボールなどをおもちゃとして使用することで、精神的刺激を与えることもできます。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Photoreceptor disc component (PRCD) on Chromosome 9
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.5 G>A p.Cys2Tyr
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Zangerl B, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. (2006) Genomics 88(5);551-563.

進行性網膜桿体-錐体変性症 (prcd PRA)

¥16,600

カート