進行性網膜委縮症(rcd1)(アイリッシュセッター系)

進行性網膜委縮症(rcd1)(アイリッシュセッター系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    桿体錐体異形成は、光受容体の正常な発達が妨げられ、適切に発達することができない早期発症の劣性遺伝性疾患群である。桿体錐体ジストロフィスの進行は、桿体と錐体の光受容体が連続的に変性することによって引き起こされます。スルーギでは、進行性網膜委縮症(RCD1)に罹患した場合、網膜の発達は、生後2週間程度までは正常ですが、この時点で光受容体の発達が停止します。その後、生後1〜5か月から桿体の変性が徐々に起こり、1〜2年以内に錐体の欠損が起こります。 進行性網膜委縮症(RCD1)の初期症状としては、進行性の桿体視細胞変性による夜盲症と、周辺視野の喪失が挙げられます。その後、錐体の死滅とそれに伴う昼間の中心視力の低下が起こります。また現在、進行性網膜委縮症(RCD1)疾患型を完治させる方法はありません。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Beta subunit of cGMP phosphodiesterase (PDE6B) gene on chromosome 3
  • Variant Detected:
    Nucleotide Insertion c.2448-2449 Insertion [TGAAGTCC]
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Dekomien, G., Runte, M., Gödde, R., and Epplen, J.T. (2000). Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet. Cell Genet. 90, 261–267. Kukekova, A.V., Goldstein, O., Johnson, J.L., Richardson, M.A., Pearce-Kelling, S.E., Swaroop, A., Friedman, J.S., Aguirre, G.D., and Acland, G.M. (2009). Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mammalian Genome 20, 109–123. Petit, L., Lhériteau, E., Weber, M., Le Meur, G., Deschamps, J.-Y., Provost, N., Mendes-Madeira, A., Libeau, L., Guihal, C., Colle, M.-A., et al. (2012). Restoration of Vision in the pde6?-deficient Dog, a Large Animal Model of Rod-cone Dystrophy. Mol Ther 20, 2019–2030.

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