進行性網膜委縮症(PRA1)(パピヨン系)

進行性網膜委縮症(PRA1)(パピヨン系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮PRA1(パピヨン型)は、暗い場所での視力に重要な役割を果たす網膜の桿体型光受容体細胞が変性することによって発症します。通常、4歳から6歳の間に発症し、薄暗い場所での視力が低下します。動物用眼科検査では、網膜の裏側にあるタペタムと呼ばれる構造物の反射率や外観の変化、網膜血管の菲薄化が認められ、また網膜への血流が低下していることが確認されます。進行性網膜萎縮症PRA1(パピヨン型)はゆっくりと進行し、なかには数年、あるいは生涯にわたって、日中の視力を維持する犬もいます。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Cyclic nucleotide gated channel beta 1 (CNGB1) on Chromosome 2
  • Variant Detected:
    Nucleotide Insertion and Deletion c.2387delA and 2389_2390insAGCTAC p.Tyr889Serfs*5
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Winkler PA, et al. A large animal model for CNGB1 autosomal recessive retinitis pigmentosa. (2013) PLoS One 8(8);e72229.

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