Progressive Retinal Atrophy (Giant Schnauzer Type)

Progressive Retinal Atrophy (Giant Schnauzer Type)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮(桿体錐体異形成3型)は、犬に発症する遺伝性の眼疾患で、薄明い光や明るい光の中での視覚に重要な網膜の桿体型と錐体型の両方の光受容体細胞が変性した結果として発生します。罹患した場合、生後4週目頃から、網膜の異常な菲薄化と変性が始まり、生後6~16週目までに、網膜の裏側にあるタペタムという構造物の反射率の変化や出現など、進行性の網膜萎縮の徴候が獣医眼科検査で観察されることがあります。最初に桿体視細胞が変性し、周辺視野や暗視が失われ、病気が進行すると錐体視細胞が変性して、完全な失明に至ります。ほとんどの罹患した犬は1歳までに完全に失明しますが、3〜4歳まで視力を維持できる場合もあります。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    NECAP1
  • Variant Detected:
    chr27:37468611 (canFam3): G/A
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Hitti RJ, Oliver JAC, Schofield EC, Bauer A, Kaukonen M, Forman OP, Leeb T, Lohi H, Burmeister LM, Sargan D, Melleresh CS. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). 2019 May 21;10(5). pii: E385. doi: 10.3390/genes10050385. [PubMed: 31117272]

Progressive Retinal Atrophy (Giant Schnauzer Type)

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