進行性網膜委縮症 顕性・優性遺伝型(マスティフ系)

進行性網膜委縮症 顕性・優性遺伝型(マスティフ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮症(PRA)は、網膜に影響を与え、失明を引き起こす遺伝性疾患の総称です。犬種によって、発症年齢や遺伝のパターンが異なり、網膜の機能が失われるメカニズムも様々です。 進行性網膜委縮症の症状はほとんど同じで、まず夜盲症からはじまり、徐々に視力が低下していき(多くの場合、周辺視から低下します)、最終的には完全に目が見えなくなります。また完全に盲目になる年齢は、遺伝的障害の有無や犬種によって異なります。白内障やぶどう膜炎(白内障の漏出による炎症)などの二次的な病気を併発していない限り、眼に痛みはありません。進行性網膜萎縮症は、様々な方法で分類されており、最も単純なものは、発症年齢による分類法です。早期発症の進行性網膜委縮症である犬は、生まれつき夜盲症であり、通常1〜5歳の間に完全に盲目になります。遅発性進行性網膜委縮症である犬は、1歳を過ぎてから夜盲症になり、それ以降に完全に盲目になります。他の分類法としては、進行性網膜委縮症の原因となる遺伝子異常の種類によるものがあります。 進行性網膜委縮症は、劣性遺伝、優性遺伝、性連鎖のいずれかのメカニズムにより遺伝する可能性があります。多くの犬種における様々なタイプの進行性網膜委縮症について、現在では、DNA検査によって簡単にスクリーニングすることができます。進行性網膜委縮症は、様々なタイプがある複雑な疾患ではありますが、網膜の変性により視力低下が進行するという点は、どのタイプにも共通しています。また、 DNA検査は、すべての犬種で実施できるわけではありません。進行性網膜委縮症のいくつかのタイプに罹患しやすい犬種も存在するうえに、必ずしもDNA検査が利用可能であるとは限らないため、動物眼科医による網膜の検査が、主流の診断法であるといえます。遅発性進行性網膜委縮症を発症する犬種では、網膜変性の徴候が現れるよりも前に、継続的な眼科検診が必要となる場合があります。網膜電図検査(ERG)は、動物眼科医が症例に応じて選択する診断検査であり、視細胞機能の喪失を検出できる非常に感度の高い方法です。また網膜電図検査は、早期発症型の進行性網膜委縮症を患っている子犬のスクリーニング検査としても、非常に有効です。マスティフは、遅発型の進行性網膜委縮症に罹患しますが、このPRAは、常染色体優性遺伝することが知られている唯一の疾患であり、そのためAD-PRAと略されます。またこの型の進行性網膜委縮症は、ブルマスティフでも発見されています。 生後 3〜4ヶ月では光受容体に異常は見られません(この時期の網膜電図検査は正常)が、生後13ヶ月目になると、光受容体の機能に異常が見られるようになります。 罹患した犬には、ロドプシン(RHO)遺伝子に1塩基の転写エラーがあり、網膜に局所的な光受容体変性が生じます。この病気では、明るい光にさらされると、光受容体の損傷や変性の速度が非常に速くなり、1ヶ月未満のうちに光受容体が完全に失われてしまうこともあります。しかし、光の照射を最低限にし、薄暗い光のみにとどめることで、数週間から数カ月で、損傷した光受容体が修復される可能性があります。 したがって視力低下は、生後6ヶ月から数年の間といった様々な年齢において起こる可能性があり、また光への露出の程度に一部左右される可能性があります。この型の進行性網膜委縮症は優性遺伝するため、保因犬は存在せず、この形質のコピーを1つでも受け継いだ犬は、この病気に罹患することになります。現在、T4Rの突然変異が発見されており、この病気に対する遺伝子検査が可能です。検査においては、 異常なし、または罹患していると判定されます。罹患した犬は、罹患した子孫を産むことになるので、繁殖に使用しないことが推奨されています。また進行性網膜委縮症を発症したすべての犬と同様に、病気を完治させる方法はありません。一般的に犬は、周囲の環境が慣れ親しんだ状態(家具を再配置したり、家を引っ越したりしない状態)である限り、失明(特に徐々に進行する場合)に非常によく適応します。庭の外では、常にリードをつけておき、驚かせないように気を付ける必要があります。また鈴の入ったボールなどをおもちゃとして使用することで、精神的刺激を与えることもできます。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Rhodopsin (RHO) on Chromosome 20
  • Variant Detected:
    c.11 C>G base substitution p.Thr4Arg
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Dominant
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kijas et al. Proc Natl Acad Sci, Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa, (2002) 99;9, 6328-6333 [PubMed: 11972042] Kijas et al. J Hered, Canine Models of Ocular Disease: Outcross Breedings Define a Dominant Disorder Present in the English Mastiff and Bull Mastiff Dog Breeds, (2003),94;1, 27–30 [PubMed: 12692159]

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