進行性網膜委縮症(crd1)

進行性網膜委縮症(crd1)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    緑内障は、眼球内の液圧が上昇する疾患の一群です。緑内障は遺伝性疾患だけでなく、眼球内の液体(房水)の排出を妨げるものはすべて緑内障の原因になる可能性があります。緑内障は痛みを伴い、治療しなければ視神経が変性して失明に至ります。緑内障は、犬の失明の主な原因の1つであり、原発性緑内障とは、両眼に発症し、犬種との関連が強く、遺伝的基盤があることが証明されている、あるいは強く疑われている緑内障で、加齢との関連をもち、視神経に特徴的な変化が生じるものを指します。眼圧の上昇は、緑内障に伴う眼球内の変化の結果としてよく知られていますが、最近の研究では、イヌやヒトでは眼圧の上昇に先立って、視神経やその他の神経組織に障害が起こることがわかっています。したがって、眼圧の上昇が緑内障の存在を規定する唯一の特徴というわけではありません。原発性(遺伝性)緑内障には、「開放隅角緑内障(POAG)」と「閉塞隅角緑内障」の主に2つのタイプがあります。隅角(ぐうかく)とは、眼球の内側から液体が排出される場所である「排液角」のことを指します。排液角は角膜と虹彩の間にあり、開放隅角緑内障では、この排液角が(少なくとも初期には)構造的に異常に狭くなってはいないものの、排液角のどこかに異常があり、正常に液が排出されていない状態を指します。このタイプの緑内障は比較的まれであり、常染色体劣性疾患として遺伝するビーグルで最も一般的に見られます。 ビーグルでは、眼球を含む細胞を支える構造マトリックスに関与するタンパク質をコードする遺伝子の変異が確認されており、この遺伝子はADAMTS10と呼ばれています。ビーグルや他の犬種の原発開放隅角緑内障 についてはDNA検査が利用可能であり、例えばノルウェージャン・エルクハウンドは、ADAMTS10遺伝子のうち、ビーグルとは異なる位置に変異があることが分かっています。緑内障の場合、目は通常より赤く突出し、角膜はわずかに青緑色に霞んで見えることがあり、また瞳孔が拡大して、患部に痛みを伴います。初期症状を発見するのは比較的困難ですが、涙を流したり、眼がわずかに赤くなったり、光に対して敏感になったりします。緑内障の診断は、眼圧計で眼球内の圧力を測定することで行います。また獣医眼科医が眼球内の排液角を観察し、緑内障の形態を判断するために、隅角鏡検査法を行うこともあります。この病気は一般的に薬物療法(通常の目薬)で管理されますが、重症の場合は痛みを和らげるために眼球を摘出することもあります。視力が失われる前に診断された場合、視野を確保するための処置として、房水を生成する毛様体のいくつかの部位を外科手術によって破壊し、眼球内の液体の生成と圧力を恒久的に減少させる方法があります。これは専門的な手術であり、視力を回復させるための最善の方法です。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Beta subunit of the cGMP phosphodiesterase gene (PDE6B) on chromosome 3
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.2404-2406del p.Asn802del
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Goldstein O, et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. (2013) Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10);7005-7019.

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