原発性水晶体脱臼

原発性水晶体脱臼

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    原発性水晶体脱臼 (PLL)は、一般に成犬になるまで臨床症状は見られませんが、この病気がみられるほとんどの犬種において、遺伝性があると考えられています。一方で、二次性水晶体脱臼は遺伝性ではなく、眼球内の他の疾患の過程において二次的に発生します。テリア種(ジャック・ラッセル・テリアなど)では、水晶体を虹彩(目の色のついた部分)の後ろと、硝子体(透明なゲル状の物質)の前に固定しているゾヌールという細い靭帯の先天的な変性が、PLLと関連して生じます。この遺伝子変異は多くの犬種で明らかとなっており、遺伝子検査も可能です。水晶体脱臼とは、水晶体が眼の中で異常な位置にあることを指します。フォックステリアの場合、臨床症状としては、突然の痛み(目を細めて見たり、涙が出るなど)、充血、角膜の混濁などがみられます。また水晶体の一部および全体が前眼部へと脱臼し、急性緑内障(眼圧の上昇)を引き起こすことがあります。時には水晶体が後方に倒れて後眼房に入り、硝子体が前方に移動することもあります。この場合、眼球内の液体の排出が妨げられ、続発性緑内障になる可能性があります。一般的に、水晶体脱臼の結果として緑内障(眼内の体液圧の上昇)が生じ、急速に失明に至る可能性があります。また水晶体脱臼は、獣医学的な緊急事態であり、飼い犬の目に原発性水晶体脱臼の徴候が見られた場合には、すぐに獣医に診てもらう必要があります。診断は、獣医師による眼球内部の検査や、場合によっては眼球の超音波検査によって行われます。 原発性水晶体脱臼の治療は、急性期の場合は眼球内の液圧を下げ、視力を維持することを目的とし、その後、外科的に水晶体を摘出することになります。さらに痛みを治療するために、盲目となった眼球を摘出することもあります。遺伝学的検査は、繁殖用の犬のスクリーニングに利用され、2頭のキャリア(保因犬)あるいは罹患犬を見極めるのに利用できます。水晶体脱臼は劣性遺伝疾患として扱われますが、キャリア(保因)の犬も発症する可能性があるので、繁殖に利用することはお勧めできません。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 (ADAMTS17) on Chromosome 3
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1473+1G>A splice-donor-site mutation at the 5' end of intron 10
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. (2010) Invest Ophthalmol Vis Sci 51(9);4716-4721.

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