原発性高シュウ酸尿症

原発性高シュウ酸尿症

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    原発性高シュウ酸尿症(PH)は、コトン・ド・テュレアにみられるグリオキシル酸代謝の希少な(8.5%が罹患)常染色体劣性疾患です。主に腎臓でのシュウ酸塩の蓄積と、それに続いておこるシュウ酸カルシウム結晶の沈殿を特徴としています。症例の95%において、グリオキシル酸代謝酵素であるアラニン・グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ(AGXT)またはグリオキシル酸還元酵素・ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損が確認されています。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    LOC100855679 (AGXT) on Chromosome 25
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.996G>A p.Gly102Ser
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Vidgren, G. et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. (2011) Animal Genet 43(3);356-361.

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