原発性線毛運動不全症(オールドイングリッシュシープドッグ系)

原発性線毛運動不全症(オールドイングリッシュシープドッグ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    原発性線毛機能不全は、比較的希少な遺伝性疾患であり、遺伝子変異が、細胞の繊毛に影響を及ぼす病気で、ニューファンドランドを含む数種で最近確認されています。繊毛とは、細胞の微細な毛のような可動の突起であり、呼吸器官では、この繊毛が一緒に拍動することで、細胞の上部にある薄い液膜の動きを作りだしています。この液体は、気道を通って気管に入り、喉頭まで移動して、咳によって吐き出されるか、通常は飲み込まれます。これによって、気道からバクテリアや異物を取り除き、肺を保護しています。原発性線毛機能不全では、呼吸繊毛が適切に動くことができないため、気道から体液、細菌、その他の異物を取り除くことができなくなります。したがって、原発性線毛機能不全に罹った犬は、上気道および下気道感染症(特に肺炎)を繰り返し発症する傾向があります。また体内における繊毛の重要な機能は生殖管にもあり、罹患した犬は生殖能力が低下する傾向があります。症状は、生後数日から数週間のうちに現れ、幼い子犬では粘液性の鼻汁や肺炎を発症します。しかし原発性線毛機能不全の症例は、この時期には、「衰弱した子犬」であるとされ、見落とされる可能性があります。徴候としては、くしゃみ、咳、無気力、運動不耐性、食欲不振、呼吸困難(速い呼吸や苦しそうな呼吸)などがみられます。原発性線毛機能不全に罹患した子犬や犬は気管支肺炎を起こし、抗生物質による治療に反応しますが、その後再発を繰り返します。肺炎は時間とともに悪化する傾向があり、気管支に粘液が詰まって気管支拡張症になることがあります。その他、腎尿細管線維症、中耳炎、水頭症などの臓器病変がみられることもあります。発症時期は、子犬の時期から中高齢期まで様々です。診断は、特殊な電子顕微鏡で繊毛を観察し、異常の有無を確認することで行われ、通常、鼻や気管・気管支粘膜の生検から行われます。抗生物質を慎重に使用することで、何年も病状を管理できる犬もいますが、時間が経つにつれて、抗生物質に対する反応がだんだん悪くなっていきます。したがって最終的には死に至るか、重症化と苦痛を理由に安楽死させられます。オールド・イングリッシュ・シープドッグについては、DNA検査が可能ですが、それ以外の犬種ではいまだ遺伝的欠陥は特定されていません。
  • カテゴリー:
    呼吸器疾患 - 肺と呼吸器系に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Coiled-coil domain containing 39 (CCDC39) on Chromosome 34
  • Variant Detected:
    Base Substitution C.286C>T
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Merveille AC, et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. (2011) Nat Genet 43(1);72-78.

原発性線毛運動不全症(オールドイングリッシュシープドッグ系)

¥16,600

カート