原発性線毛運動不全症(マラミュート系)

原発性線毛運動不全症(マラミュート系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    原発性線毛機能不全は、比較的希少な遺伝性疾患であり、遺伝子変異が、細胞の繊毛に影響を及ぼす病気で、ニューファンドランドを含む数種で最近確認されています。繊毛とは、細胞の微細な毛のような可動の突起であり、呼吸器官では、この繊毛が一緒に拍動することで、細胞の上部にある薄い液膜の動きを作りだしています。この液体は、気道を通って気管に入り、喉頭まで移動して、咳によって吐き出されるか、通常は飲み込まれます。これによって、気道からバクテリアや異物を取り除き、肺を保護しています。原発性線毛機能不全では、呼吸繊毛が適切に動くことができないため、気道から体液、細菌、その他の異物を取り除くことができなくなります。したがって、原発性線毛機能不全に罹った犬は、上気道および下気道感染症(特に肺炎)を繰り返し発症する傾向があります。また体内における繊毛の重要な機能は生殖管にもあり、罹患した犬は生殖能力が低下する傾向があります。症状は、生後数日から数週間のうちに現れ、幼い子犬では粘液性の鼻汁や肺炎を発症します。しかし原発性線毛機能不全の症例は、この時期には、「衰弱した子犬」であるとされ、見落とされる可能性があります。徴候としては、くしゃみ、咳、無気力、運動不耐性、食欲不振、呼吸困難(速い呼吸や苦しそうな呼吸)などがみられます。原発性線毛機能不全に罹患した子犬や犬は気管支肺炎を起こし、抗生物質による治療に反応しますが、その後再発を繰り返します。肺炎は時間とともに悪化する傾向があり、気管支に粘液が詰まって気管支拡張症になることがあります。その他、腎尿細管線維症、中耳炎、水頭症などの臓器病変がみられることもあります。発症時期は、子犬の時期から中高齢期まで様々です。診断は、特殊な電子顕微鏡で繊毛を観察し、異常の有無を確認することで行われ、通常、鼻や気管・気管支粘膜の生検から行われます。抗生物質を慎重に使用することで、何年も病状を管理できる犬もいますが、時間が経つにつれて、抗生物質に対する反応がだんだん悪くなっていきます。したがって最終的には死に至るか、重症化と苦痛を理由に安楽死させられます。
  • カテゴリー:
    呼吸器疾患 - 肺と呼吸器系に関連する疾患
  • static-content..gene:
    NME5 on Chr 11
  • Variant Detected:
    c.43delA, p.(Thr15LeufsTer56)
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Anderegg, 2019, PLoS Genet, 15(9): e1008378

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