ポンペ病(ラップフンド系)

ポンペ病(ラップフンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ポンペ病は、スウェーデン・ラップフンド、フィンランド・ラップフンド、ラップニアンハーダーにみられる一般に致死性の劣性遺伝性疾患です。機能性酸であるα-グルコシダーゼの欠損により、細胞内にグリコーゲンが蓄積することで起こるグリコーゲン蓄積病の一種であり、特に、脳、肝臓、心筋や食道平滑筋などの筋肉細胞に影響を及ぼします。ポンペ病の症状は、一般的に生後6〜7ヶ月で現れ、ほとんどの場合、2歳を超えて生きることができません。症状としては、成長不良や筋力低下、運動不耐性、巨大食道症(拡張食道症)による逆流、心臓病などが挙げられます。心筋症(心臓の筋肉の病気)は、あえぎ、運動不耐性、衰弱、失神の可能性をもたらし、最終的に重症となった場合、安楽死が必要となります。今のところポンペ病の治療法はありませんが、病気の原因となる遺伝子変異が解明され、DNA検査が可能となっています。このため、繁殖犬をスクリーニングし、病気にかかった犬が生まれることを防ぐことができます。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Glucosidase alpha acid (GAA) on Chromosome 9
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.2237 G>A p.Trp746STOP
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Seppälä EH, et al. A nonsense mutation in the acid ?-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. (2013) PLoS ONE 8(2) e56825.

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