ポリニューロパシー/多発性神経症 (NDRG1)(グレイハウンド系)

ポリニューロパシー/多発性神経症 (NDRG1)(グレイハウンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    グレイハウンド多発性神経症は、「ドッグショー向けの」グレイハウンドに発生する病気であり、 NDRG1遺伝子上の変異によって引き起こされる神経疾患です。また常染色体劣性遺伝の疾患で、末梢神経が変性し、筋力低下や筋萎縮を引き起こします。筋萎縮とは、筋肉量が減少することであり、筋肉への神経刺激が失われることで起こります。研究によると、ショー・グレイハウンド全体の4分の1が、この病気のキャリア(保因犬)であると推定されています。グレイハウンド多発性神経症の徴候は、生後3~4か月ごろに初めてみられ、背中が丸まり、後肢が衰弱した状態での異常歩行が突然起こります。罹患した子犬は運動不耐性を示したり、「バニーホッピング」歩行を行ったりし、膝の関節を完全に伸ばすことができません。また急速に筋肉量が減少し、数週間以内に短距離しか歩けなくなります。脊髄反射(膝蓋反射など)は著しく低下あるいは消失しますが、感覚や固有受容は維持され、病気の経過中も聡明で注意深い状態を保つことができます。しかし、筋力低下は進行し続け、立つことも起きることもできなくなります。筋萎縮は重篤で、喉頭筋の萎縮により吠えられない犬や、正常な呼吸が阻害される犬もおり、罹患した場合、一般的には生後9~13ヶ月までに安楽死させられます。しかし最近、病気の原因となる遺伝子変異が発見され、遺伝子検査が可能になったことで、子犬での発症を防ぐことができると考えられています。将来この病気の発症をなくすためには、あらゆるキャリア(保因犬)は、クリア(病気の原因となる遺伝子を持っていない状態)である相手としか交配しないようにしなければなりません。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    N-myc downstream regulated 1 (NDRG1) on Chromosome 13
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.1080_1089delTCGCCTGGAC p.Arg361SerfsX60
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Drögemüller C, et al. A deletion in the N-myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) gene in Greyhounds with polyneuropathy. (2010) PLoS One, 5(6); e11258.

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