ホスホフルクトキナーゼ欠損症(スパニエル系)

ホスホフルクトキナーゼ欠損症(スパニエル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ホスホフルクトキナーゼ(PFK)は、体内の細胞に存在する重要な酵素であり、エネルギー源としてのグルコースの使用と調節に関与しています。細胞内のPFK酵素が欠損すると、ブドウ糖の代謝が阻害され、主に筋肉と血球に関する症状がみられます。PFK欠損症は常染色体劣性遺伝であり、多くの場合、生後2〜3ヶ月までに発症します。しかし、飼い主が微妙な変化に気づかず、診断が遅れることが多く、診断されるまでに数年かかることもあります。PFK欠損症では、筋肉がエネルギーを効率よく使うことができないため、非常に疲れやすくなり、これは筋力低下、運動不能、または筋けいれんとして現れます。また、筋肉の分解産物であるミオグロビンが尿中に排出され、尿が褐色に変化することがあり、ミオグロビンは多量になると、腎臓障害や急性腎不全を引き起こすこともあります。また赤血球のPFK活性が低下して、赤血球の寿命が異常に短くなり、この結果、溶血性貧血(通常は軽度)が起こり、定期的な血液検査では、網状赤血球が検出されることが多くあります。時には、多数の赤血球が同時に破壊され、息切れ、嗜眠(しみん)、衰弱、発熱、歯ぐきの蒼白化などを伴う重度の貧血を引き起こす急性の重症溶血性危機を起こす可能性もあり、眼の強膜や歯茎が黄色くなる黄疸(おうだん)がみられることもあります。 PFK欠損症を完治させる方法はなく、対症療法しかありません。また罹患した犬は、筋肉の損傷や痛みを引き起こす可能性のある運動を避け、必要に応じて(例えば、ランニングや運動後に発作が起きた場合など)、腎臓を損傷から守るために、筋肉分解産物から(点滴で)保護する必要があります。時には重度の貧血を引き起こし、輸血が必要となることもあります。L-カルニチン、リボフラビン、コエンザイムQ10を用いた一般的な療法が、ある程度有益な効果をもたらすことがわかっており、ストレスや運動を回避することで、比較的正常な寿命まで生きることができます。診断方法としては生後3か月以降に、赤血球中のPFK活性を調べることができます。また、イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル、アメリカンおよびイングリッシュ・コッカー・スパニエル、ワクテルフント、ウィペットなど数種についてはDNA検査が可能で、これによって繁殖犬を正確に選別することができます。またこの疾患は、雑種犬でも報告されています。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Phosphofructokinase muscle (PFKM) on Chromosome 27
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.2228G>A p.Trp743STOP
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Smith BF, et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. (1996) J Biol Chem 271(33);20070-20074.

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