骨形成不全症 SERPINH1(ダックスフント系)

骨形成不全症 SERPINH1(ダックスフント系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    骨形成不全症(OI)は、遺伝性の膠原病であり、通常生後3~4週間で、足の痛み、跛行(はこう:正常な歩行ができない状態)、骨折などの症状が現れます。骨形成不全症は、コラーゲンの生成過程に欠陥があることによって発生します。コラーゲンは骨の重要な構成要素であるため、罹患した犬の骨は通常より薄く、骨折しやすく、適切な治療もありません。また、関節が緩くなったり、歯がもろくなったりすることもあります。骨形成不全症は重症度が非常に高いため、通常生後3か月以内に安楽死させられます。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Serpin family H member 1 (SERPINH1) on Chromosome 21
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.977C>T p.Leu326Pro
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Drögemüller C, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. (2009) PloS genet 5(7); e1000579.

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