骨形成不全症(ゴールデンレトリバー系)

骨形成不全症(ゴールデンレトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    骨形成不全症(ゴールデンレトリバー系)は、結合組織の主要なタンパク質成分であるコラーゲンIの構造と、骨の細胞外基質の構造の欠陥によって引き起こされる、非常にもろい骨と歯を特徴とする遺伝性疾患です。コラーゲンIの線維は、高度に規則正しい構造を持っており、骨、歯、靭帯、筋の組織を安定化させています。骨形成不全症の表現型は、骨が軽度の脆弱性をもつことや、無数の骨折と重度の骨変形による周産期死亡など、多岐にわたります。また、ガラス質歯として知られる青色強膜の象牙質形成不全症、難聴、小人症、肺合併症などを伴うこともあり、生後数週間のうちに発症することがほとんどです。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Collagen type I alpha 1 chain (COL1A1) Chromosome 9
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1276G>C p.Gly381Ala
  • Severity:
    Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Dominant
  • RESEARCH CITATION(S):
    Campbell B.G, et al. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. (2000) Arch Biochem Biophys, 384(1);37-46.

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