骨形成不全症(チャウチャウ系)

骨形成不全症(チャウチャウ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    骨軟骨異形成症は、構造的、代謝的、および内分泌学的な原因によって生じる、軟骨および骨の障害の幅広い疾患群のうちの一つです。骨軟骨異形成症は、約60年前にミニチュアプードルで報告されましたが [1] 、分子生物学的にはいまだ解明されていません。この障害は、生後3週間になってはじめて観察される、発育不全と運動能力に生じる異常が大きな特徴となっています。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    COL1A2
  • Variant Detected:
    c.936+1G>A
  • Severity:
    It is a trait and so is tested based on preference, not usually for health concerns.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314

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