神経セロイドリポフスチン症 NCL(CL症)(ゴールデンレトリバー系)

神経セロイドリポフスチン症 NCL(CL症)(ゴールデンレトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    イングリッシュセッターの遺伝性神経変性疾患は、ヒト神経セロイドリポフスチン症(NCL)のモデルとして長い間研究されてきました。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    CLN5 intracellular trafficking protein (CLN5) on Chromosome 22
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.934_935delAG p.E312Vfs*6
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Gilliam D, et al. Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5. (2015) Mol Genet Metab 115(2-3);101-109.

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