神経軸索ジストロフィー(イタリアン・コルソ・ドッグ/カネ・コルソ/ネ・コルソ・イタリアーノ系)

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¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    イングリッシュセッターの遺伝性神経変性疾患は、ヒト神経セロイドリポフスチン症(NCL)のモデルとして長い間研究されてきました。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    PPT1
  • Variant Detected:
    G>A Chr15:2860424
  • Severity:
    Severe. This disease has a high impact on affected animals, either with severe clinical signs causing significant suffering, or carrying a rapidly fatal course.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Guo, J. et al. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis (2015) BMC Vet Res, 10;960.

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