神経セロイドリポフスチン症12(CL症)(キャトルドッグ系)

神経セロイドリポフスチン症12(CL症)(キャトルドッグ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    犬には、ヒトと同じ遺伝性の進行性神経変性疾患が多く存在します。その中に、神経細胞セロイドリポフスチン症(NCLs)と呼ばれる疾患群があります。ヒトの場合では、これらの疾患の特徴として、一見正常に見える発育の後、認知および運動機能の進行の低下、視力低下、発作を生じ、そしてほとんどの場合、早期に死亡することが挙げられます[1]。またこれらの臨床症状は、中枢神経系および通常は網膜の進行性変性を伴います。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    ATP
  • Variant Detected:
    c.1118C?>?T
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.015

神経セロイドリポフスチン症12(CL症)(キャトルドッグ系)

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