神経セロイドリポフスチン症 MFSD8(CL症)(チャイニーズクレステッド系)

神経セロイドリポフスチン症 MFSD8(CL症)(チャイニーズクレステッド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    イングリッシュセッターの遺伝性神経変性疾患は、ヒト神経セロイドリポフスチン症(NCL)のモデルとして長い間研究されてきました。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Major facilitator superfamily domain containing 8 (MFSD8) on Chromosome 19
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.843delT p.Phe282Leufs13STOP
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Guo, J. et al. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis (2015) BMC Vet Res, 10;960.

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