神経セロイドリポフスチン症8(CL症)(イングリッシュセッター系)

神経セロイドリポフスチン症8(CL症)(イングリッシュセッター系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    イングリッシュセッターの遺伝性神経変性疾患は、ヒト神経セロイドリポフスチン症(NCL)のモデルとして長い間研究されてきました。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein (CLN8) on Chromosome 37
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.491C>T p.Leu164Pro
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Katz ML, et al. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. (2005) Biochem Biophys Res Com, 327;541-547.

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