神経セロイドリポフスチン症6(CL症)(オーストラリアンシェパード系)

神経セロイドリポフスチン症6(CL症)(オーストラリアンシェパード系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    神経セロイドリポフスチン症5(CL症)は、リソソーム蓄積症の一つであり、イヌの場合、少なくとも2つの型がみられます。これは常染色体劣性遺伝で、ボーダーコリーに、まれではありますが定期的にみられる疾患です。代謝の異常により、脳や網膜などの細胞内に、セロイドリポフスチンという色素毒素が蓄積されます。この老廃物が蓄積し続けると、脳細胞が正常に機能しなくなるため、脳の細胞死が起こってしまいます。罹患した犬は、2歳前後で神経徴候が急性発症し、異常行動、認知症のような症状、中枢盲、てんかん、発作などの一般的な徴候がみられます。治療法がないため、発症した犬はすぐに亡くなってしまいます。幸いなことに、現在ではDNA検査が可能であり、繁殖犬は検査を受けて、正常犬とキャリア(保因犬)に分類されます。セロイドリポフスチン症は、イギリス、アメリカ、オーストラリアで、ボーダーコリー(ブリティッシュ、アメリカンを含む)のすべての系統で診断されています。オーストラリアでのDNA検査による個体群のキャリア(保因犬)の有病率は約5%と推定されており、イギリスやアメリカの約10倍であるとみられています。この病気が認識される以前に、オーストラリアに輸入された犬の中に、セロイドリポフスチン症のキャリアだった犬がいたと考えられており、現在オーストラリアにいる多くのボーダーコリーは、この犬と同系統であると考えられています。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    CLN6
  • Variant Detected:
    c.829T>C
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042

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