神経セロイドリポフスチン症10(CL症)(アメリカンブルドッグ系)

神経セロイドリポフスチン症10(CL症)(アメリカンブルドッグ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    神経セロイドリポフスチン症10(CL症)は、神経変性疾患である神経細胞セロイドリポフスチン症(NCLs)の一種で、ヒト、ネコ、ヒツジ、ヤギ、サル、ウシなどが罹患することが知られています。この病気は、遺伝的に異なる型に分類されますが、いずれも体内の組織にリポピグメントが蓄積される疾患です。現在までに、NCLは8つの異なる遺伝子変異と関連していることがわかっています。また遺伝子変異以外の分類法として、発症年齢も含まれるため、乳児型(INCL)、後期乳児型、若年型、成人型に分類されます。 神経セロイドリポフスチン症10(アメリカンブルドッグ系)は、他のNCLとは異なり、運動量に影響がある一方で、視力には影響はありません。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Cathepsin D (CTSD) on Chromosome 18
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.597G>A p.Met199Ile
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Awano T. et al. A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis (2006), Mol Genet Metab, 87(4);341–348.

神経セロイドリポフスチン症10(CL症)(アメリカンブルドッグ系)

¥16,600

カート