神経セロイドリポフスチン症1(CL症)(ダックスフンド系)

神経セロイドリポフスチン症1(CL症)(ダックスフンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    神経空砲変性蓄積症に罹患した犬は、進行性の小脳性運動失調を呈し、時には眼振や行動変化を伴います。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) on Chromosome 15
  • Variant Detected:
    Nucleotide Insertion c.736insC p.frameshift
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Sanders, DN. et al. A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund (2010), Mol Genet and Metab 100(4);349–356

神経セロイドリポフスチン症1(CL症)(ダックスフンド系)

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