神経空砲変性蓄積症 (ラゴット ロマニョーロ系) 

神経空砲変性蓄積症 (ラゴット ロマニョーロ系) 

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    神経空砲変性蓄積症に罹患した犬は、進行性の小脳性運動失調を呈し、時には眼振や行動変化を伴います。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Autophagy related 4D cysteine peptidase (ATG4D) on Chromosome 20
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1288G>A p.Ala430Thr
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kyöstilä, K et al. A Missense Change in the ATG4D Gene Links Aberrant Autophagy to a Neurodegenerative Vacuolar Storage Disease (2015) PloS Genet 11(4);e1005169.

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