神経軸索ジストロフィー(パピヨン系)

神経軸索ジストロフィー(パピヨン系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    新生子脳症(プードル系)は、遺伝性の神経疾患です。発症した子犬は、出生時に同胎犬よりも小さく、生後数日で授乳が困難になり、多くの場合生後1週間以内に亡くなります。また生後3週目までには、筋力低下、震え、歩行困難、ガニ股の歩行、高頻度の転倒などの神経症状を示すようになります。この病気はすぐに重篤な発作へと進行し、治療が効かなくなってしまうため、通常生後7週目までに亡くなるか、あるいは安楽死させられます。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Phospholipase A2 group VI (PLA2G6) on Chromosome 10
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1579G>A p.A526T
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Tsuboi M, et al. Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. (2017) Plos One 12(1); e0169002.

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