筋細管ミオパチー(X連鎖)(ロットワイラー系)

筋細管ミオパチー(X連鎖)(ロットワイラー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    X連鎖筋管ミオパチー(XLMTM)は、中心核病(CNM)サブグループであると明確に定義されており、病気の特徴としては、早期発症と、胎児の筋管に似た核が中心に配置されている均一で小さな筋線維の存在が挙げられます。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Myotubularin 1 (MTM1) on Chromosome X
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1151A>C p.Gln384Pro
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Shelton, DG. X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene (2015) Skeletal Muscle 5(1):1.

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