筋細管ミオパチー(X連鎖)(ラブラドールレトリバー系)

筋細管ミオパチー(X連鎖)(ラブラドールレトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    X連鎖筋管ミオパチー(XLMTM)は、中心核病(CNM)サブグループであると明確に定義されており、病気の特徴としては、早期発症と、胎児の筋管に似た核が中心に配置されている均一で小さな筋線維の存在が挙げられます。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Myotubularin 1 (MTM1) on Chromosome X
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.465C>A p.Asn155Lys
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal X-Linked
  • RESEARCH CITATION(S):
    Beggs AH, et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers (2010) Proc Natl Acad Sci U S A 107(33);14697-14702.

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