遅発性筋弛緩(ミオトニー)および硬直(キャトルドッグ系)

遅発性筋弛緩(ミオトニー)および硬直(キャトルドッグ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    遅発性筋弛緩(ミオトニー)は、遺伝性筋緊張症(オーストラリアン・キャトル・ドッグ型)とも呼ばれ、イヌに発症する遺伝性の筋疾患です。罹患した犬の筋肉細胞は過剰な興奮状態にあり、そのため筋肉は随意運動の後に弛緩することなく、収縮したままとなります。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) on chromosome 16
  • Variant Detected:
    c.2703-2704 insertion A p.Arg890Gln-frameshift888
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Finnigan DF et al. J Vet Intern Med. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. (2007) 21;3, 458-63. [PubMed: 17552451]

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