先天性筋緊張症(ミニチュアシュナウザー系)

先天性筋緊張症(ミニチュアシュナウザー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    先天性筋緊張症(ミニチュアシュナウザー系)は、子犬の歩行異常(バニーホッピング:ぴょんぴょん跳ねるような歩き方)を引き起こす希少疾患です。症状としては、筋肉が肥大し(肥大症)、特に肩や大腿部に顕著に現れます。特に後肢が硬くなり、ぎこちない歩行となり、立ち上がったりバランスを取ったりすることが困難になります。また舌が肥大し、口から突出することがあります。徴候は通常、若齢期に明らかになります。先天性筋緊張症は、数種にみられますが、最も一般的なのはチャウチャウとミニチュア・シュナウザーです。ミニチュア・シュナウザーでは、常染色体劣性遺伝し、突然変異の特徴が明らかにされているため、DNA検査が可能です。ヒトの場合では、劣性型および優性型があります。この疾患は、筋膜イオンチャンネル(筋細胞壁を通過するナトリウムと塩化物の流れを制御する門)を制御する遺伝子の変異により発症します。この異常により筋繊維の弛緩が遅れるため、筋肉が過度に緊張、肥大化したり、筋肉の制御性が低下することが知られています。先天性筋緊張症の診断は、筋電図検査(筋組織を通過する電気刺激を調べる検査)と、筋生検によって行われます。先天性筋緊張症は、膜安定化剤(ナトリウムまたはクロライドチャネルを遮断する作用のある薬剤)により治療することができますが、必ずしも成功するとは限らず、またこの疾患を完治させる方法はありません。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) on Chromosome 16
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.803C>T Thr268Met
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Rhodes TH, et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. (1999) FEBS Letters 456; 54-58.

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