ミオスタチン欠乏

ミオスタチン欠乏

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    過剰な筋肉が発達してしまうことから、しばしば「いじめっ子遺伝子」とも呼ばれている遺伝子による症状です。ミオスタチンは、筋繊維の発達を制御する役割を持つ成長因子で、ミオスタチン産生遺伝子が正常に機能しなくなることで、筋肉が異常に発達してしまいます。この遺伝子変異を2つ(片方の親から1つずつ)受け継ぐと、筋肉量が通常の2倍近くになり、この遺伝子を1つでも持っているウィペットは、見た目は正常ですが、持っていないウィペットよりも筋肉質である可能性があります、しかし、見た目だけではこの遺伝子を持っているかどうかを判断することはできません。ダブルマスクリング(筋肉が2倍)のウィペットは、北米やヨーロッパで、関連していない血統で見られているようで、現在は大きな問題として取り上げられていませんが、徐々に問題になる可能性もあります。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Myostatin (MSTN) on Chromosome 37
  • Variant Detected:
    Nucleotide Deletion c.939-940del p.Cys313STOP
  • Severity:
    Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mosher DS, et al. A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs. (2007) PLoS Genet, 3(5);e79.

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